乔治 A. 杰维斯诊所

乔治 A. 杰维斯诊所

IBR 的 George A. Jervis 诊所为有智力和/或发育障碍的儿童、青少年和成人提供专业的诊断和咨询服务。该诊所的多学科医生、心理学家、护士和社会工作者团队为初级保健医生无法诊断或治疗的发育障碍患者(例如癫痫发作或行为障碍)进行强化诊断程序并制定治疗计划。工作人员还进行临床研究并提供教育以改善发育障碍的诊断和治疗。

提供的服务

  • 神经系统检查和评估
  • 基因评估、测试和咨询
  • 早期筛查和神经发育随访
  • 发育行为儿科评估
  • 自闭症评估
  • 脆弱 X 评估
  • 巴顿病评估
  • 不可控癫痫发作管理咨询
  • 精神病学和行为评估,包括为表现出自残、攻击性和其他挑战性行为或痴呆迹象的人推荐精神药物
  • 心理语言学评估
  • 神经心理学评估
  • 心理测试(结合诊断评估)
  • 其他专业测试,包括脑电图或带视频监控的脑电图; BAER 和肌电图;肌肉和皮肤活检;以及生化、分子和细胞遗传学测试。

 

任何有发育障碍的人或被怀疑患有发育障碍的人,并且已经由专家看过并且认为患者将从我们需要进一步评估的服务中受益的人有资格在诊所接受服务。

 

巴顿疾病中心

巴顿病中心由一个诊所、诊断实验室和一个解决巴顿病的研究项目组成。

提供的临床服务

  • 医学评估,包括:
    • 遗传评估和咨询
    • 神经病学—癫痫管理
    • 精神病学——药物审查和建议
  • 实验室服务,包括:
    • 溶酶体包涵体的电子显微镜检查(适用于所有类型的 NCL
    • 酶活性测试:TPP1活性(针对晚期婴儿型)
    • DNA突变检测:CLN3常见突变(针对幼年型)

自 1998 年以来,IBR 工作人员每年对 100 多名疑似 Batten 病患者进行评估。

研究计划

巴顿病一直是研究所科学家和临床医生的优先研究领域。 IBR 是美国为数不多的对 Batten 病进行复杂临床研究和研究(临床病理学、生化和分子遗传学研究)的中心之一。通过该研究计划,正在开发诊断和最终治疗巴顿病的新方法。 IBR 科学家为这类疾病的晚期婴儿和青少年形式开发了第一个非侵入性诊断测试。

巴顿疾病登记处

IBR 是 Batten 疾病登记处的所在地,该登记处收集美国和一些外国所有 NCL 病例的数据。登记处登记了 1200 多名大多数类型的 Batten 病患者。在 IBR 建立的细胞培养库收藏了来自美国巴顿病患者及其家人的最大成纤维细胞和长淋巴细胞系。这些细胞被分发给来自美国和其他国家的研究人员,以研究这种疾病的原因并制定潜在的治疗策略。

推荐人

George A. Jervis 诊所 Batten 疾病中心的评估预约是根据个人需求安排的。向巴顿病中心转诊的通常是医生、教育工作者、社会工作者和其他照顾已知或疑似患有巴顿病的个人的专业人员。

脆弱的 X 中心

Fragile X 中心是 IBR 的 George A. Jervis 诊所为患有脆性 X 综合征及其家人的专业中心。 Jervis 诊所是一个专门的诊断和研究中心,为发育障碍人士提供神经、精神病、心理和遗传服务。 Fragile X 是研究所科学家和临床医生的优先研究领域。

提供的服务

  • 遗传评估和咨询
  • 基因和产前检测
  • 医学评估,包括:
    • 精神病学
    • 药物审查和建议
    • 发育行为儿科
    • 神经病学
  • 心理评估,包括:
    • 言语和语言
    • 神经心理学
    • 行为支持
  • 其他服务,包括:
    • 教育咨询

Fragile X 中心的评估

被转诊至 Fragile X 中心的个体由几位临床医生接诊以完成综合评估。如有必要,将推荐额外的任命。服务将持续进行,在个人的一生中提供连续的护理。在中心期间,将为家长提供有关脆性 X 综合征的适当资源材料和信息。

推荐人

George A. Jervis 诊所的 Fragile X 中心的评估预约是根据个人需要安排的。向脆性 X 中心转诊的通常是医生、教育工作者、社会工作者和其他专业人士,他们负责照顾已知或疑似患有脆性 X 综合征的个人。

 

Jervis 诊所致力于为纽约州发育障碍人士提供服务,无论他们的支付能力如何。除 OPWDD 认证提供者的个人外,任何诊断、临床或实验室服务的报销将从以下方面寻求:

  • 大多数第三方保险公司
  • 家庭/监护人,按零基础浮动收费标准,或
  • 个人,通过直接计费。
     

杰维斯婴儿诊所

Jervis Infant Clinic 是一个用于早期筛查和神经发育随访的项目。它与 IBR 的人类遗传学和婴儿发育部门以及史坦顿岛的医院合作,目前提供出生时脆性 X 综合征的筛查。筛查是在患者母亲签署同意书后进行的。 

根据筛查发现有发育问题风险的婴儿家庭被邀请到杰维斯诊所进行初步访问,在那里进行遗传咨询和确认测试。 

患有脆性 X 综合征全突变或前突变的婴儿参加了专门为这些婴儿开发的发育跟踪计划。他们将接受发育专家的评估、关于孩子发育的反馈、促进孩子发育的活动建议、家长培训以及对早期干预计划的转介。 

该计划正在进一步发展,并计划涉及更多纽约医院和与发育障碍相关的其他疾病。