2023年11月17日
IBR 参与合作研究，探讨 NAA10 变异与心律失常之间的联系
发育障碍人士办公室今天宣布，一个多机构团队，包括New York State发育障碍人士办公室 (OPWDD) 发育障碍基础研究所 (IBR) 的一名医生兼研究员，发表了一项研究罕见变异之间的联系 NAA10 基因和心律失常。 这些罕见变体的患者会表现出发育迟缓、智力障碍和心功能障碍等症状。
为了进一步研究奥格登综合征和另一种由胰岛素释放因子引起的综合征的电信号异常 NAA10 研究小组对两名患有这些综合征的人的电信号进行了调查，以确定他们是否表现出心律失常。 研究小组发现，这些人表现出了所谓的长 QT 综合征，这是一种可导致心跳过快、紊乱的心脏信号障碍。 研究人员随后进行了实验，测试几种药物治疗这种心律失常的效果，结果发现这些药物都很有效。
这项研究加深了人们对 NAA10 变异和心律失常。 这将有助于开发治疗下列原因引起的长 QT 综合征的新工具 NAA10 变体。
"OPWDD 专员 Kerri E. Neifeld 说："这些发现有助于我们进一步了解与发育障碍有关的基因变异的影响，以及如何治疗这些影响。 "每一次进步，我们都能提高我们的能力，帮助人们过上更健康、更充实的生活"。
这项研究的结果发表在文章"...... "中。 利用源自患者的诱导多能干细胞研究 NAA10 基因变异导致 的长 QT 综合征"，发表在著名期刊 循环。
IBR 精神病学研究员、医学博士 Gholson J. Lyon 与斯坦福大学、冷泉港实验室、范德堡大学、纽约市立大学和中国广州医科大学的科学家合作开展了这项研究。 这项研究的第一作者是纳杰特-贝尔巴希尔（Nadjet Belbachir）博士，共同通讯作者是约瑟夫-吴（Joseph C. Wu）医学博士和马宁（Ning Ma）博士。
这项研究部分由 OPWDD、美国国立卫生研究院、勒杜克基金会、美国心脏协会和烟草相关疾病研究计划资助。
关于 OPWDD 和 IBR：
发育障碍基础研究所（IBR）是纽约州发育障碍者办公室（OPWDD）的研究机构。 IBR 还提供临床服务并开展教育项目。 OPWDD 负责协调为患有发育障碍的纽约人提供的服务，包括智力障碍、脑瘫、唐氏综合症、自闭症谱系障碍、普拉德-威利综合征和其他神经系统损伤。
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