New York State发育障碍者办公室基础研究所记录了KBG综合征围产期并发症的增加

纽约州史坦顿岛 – 发育障碍人士 New York State 办公室 （OPWDD） 今天宣布发表由 发育障碍基础研究所 （IBR） 的科学家进行的一项罕见遗传疾病 KBG 综合征的研究结果。

KBG 综合征由基因突变引起，可表现为智力障碍、发育迟缓、癫痫发作、独特的面部特征和行为问题等特征。

为了进一步了解导致KBG综合征的基因突变与人类发展之间的关系，研究人员研究了42名患有KBG综合征的儿童的产前、出生和产后（围产期）预后。 他们将患有KBG综合征的儿童围产期预后的患病率与普通人群的患病率进行了比较。 研究人员发现患有KBG综合征的儿童会出现并发症：45.2％出生于剖宫产，33.3％患有先天性心脏缺陷，23.8％过早出生，23.8％住进新生儿重症监护室，14.3％的胎龄较小，14.3％的家庭有流产史。 这些比率高于普通人群。

这些发现进一步记录了产前和新生儿期 KBG 综合征的特征。 需要更多地了解这些特征，才能开发出更准确、更早地对KBG综合征进行产前和新生儿筛查和诊断以及治疗该综合征患者的方法。

OPWDD专员 凯丽·内菲尔德 说 ：“这项研究增进了我们对罕见KBG综合征 的理解。”“我们希望这将有助于改善诊断，并支持家庭和医护人员照顾患有KBG综合征的婴儿和儿童。”

该研究小组由OPWDD的IBR的遗传学家和精神病学家戈尔森·里昂医学博士、博士领导，包括人类遗传学系的同事奥拉·基尔兹科夫斯卡、凯瑟琳·萨里诺、德雷克·卡特、郭莉莉和理学硕士伊 莱恩 ·马奇。这些研究部分由 OPWDD、KBG综合症基金会和几个经历过KBG综合征的家庭资助。这些发现发表在《 美国人类遗传学杂志 》A 部分的文章 “一组KBG综合征患者中产前和新生儿预后的记录和患病 率” 中 。

关于 OPWDD 和 IBR：发育障碍基础研究所 (IBR) 是New York State发育障碍人士办公室 (OPWDD) 的研究机构。 IBR 还提供临床服务并开展教育项目。 OPWDD 负责协调为患有发育障碍的New Yorkers提供的服务，包括智力障碍、脑瘫、唐氏综合症、自闭症谱系障碍、普瑞德威利综合症和其他神经障碍。