纽约州史泰登岛 – 2023 年 8 月 17 日 New York State 发育障碍者办公室 （OPWDD） 今天宣布发表由发育障碍 基础研究所 （IBR） 的科学家进行的两项与基因 NAA10 和 NAA15 相关的神经发育障碍的研究结果。两个研究小组由OPWDD的IBR的遗传学家和精神病学家Gholson Lyon，MD，PhD 领导，包括人类遗传学系的同事Katherine Sandomirsky和Elaine Marchi，MS以及RN-BC CDDN 的Maureen Gavin和LMSW的Karen Amble，都是IBR的 George A. Jervis诊所。
一个 研究 小组对61名患有 NAA10相关神经发育综合征的儿童进行了研究，发现生长衰竭的患病率很高，体重和身高百分位数通常表明无法茁壮成长（FTT）。这些人发育不良的确切原因尚不清楚，胃肠道症状在多大程度上导致了这个问题尚不确定。但是，研究小组对九名接受管状喂养的儿童的分析发现，管内喂养可以有效改善体重增加和护理。
基于这些发现，作者建议，如果患有 NAA10相关神经发育综合征的儿童在一岁以上表现出无法茁壮成长，则应咨询主治医生，了解是否有可能开始输卵管，以避免长期生长衰竭。 这些发现发表在《美国人类遗传学 杂志》A部分的文章 “表型变异性和胃肠道表现/干预 NAA10相关神经发育综合征 的生长” 中 。
另一个 IBR 研究小组 研究了 NAA10 和 NAA15相关神经发育综合征患者的临床特征或表型。分析揭示了一系列智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍、颅面变形学、心脏异常、癫痫发作和视觉异常，包括皮质视力障碍和小眼症。尽管这两种综合征之间存在一些重叠之处，但该研究发现， NAA10 变异患者的总体功能明显低于患有 NAA15 变异的个 体。这些发现发表在《 欧洲 人类遗传学杂志》 的文章 “扩大 NAA10相关神经发育综合征和 NAA15 相关神经发育综合征的表型范围 ”中。在这项研究中，里昂博士的IBR团队与美国、加拿大、德国、葡萄牙和西班牙的机构合作。参与这项研究的其他IBR科学家包括Masal l Vedaie、Travis Beisheim、Agnes Park、Isabelle Preddy、Marcellus Tseng和Ellen Herr-Israel 博士。
发育障碍者 办公室专员克里·内菲尔德 说 ：“这些研究增进了我们对罕见的 NAA10相关和 NAA15相关神经发育综合征 的 理解。”“针对在 NAA10相关综合征中无法茁壮成长的推荐干预措施为患有这种罕见遗传病的儿童带来了希望。”
这些研究部分由 OPWDD和美国国立卫生研究院资助。
关于 OPWDD 和 IBR：发育障碍 基础研究所 （IBR） 是 New York State 发育障碍者办公室 （OPWDD） 的研究机构。IBR还提供临床服务并开展教育计划。OPWDD 负责协调为发育障碍 New Yorkers 提供服务，包括智力障碍、脑瘫、唐氏综合症、自闭症谱系障碍、普拉德-威利综合症和其他神经系统障碍。
